Espace PatientMaladies pulmonaires raresSclérose tubéreuse de Bourneville

La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique principalement caractérisée par le développement de tumeurs bénignes dans différents organes. Elle touche très souvent la peau, le cerveau, les reins, et parfois les yeux, les poumons, ou le cœur.

C'est une maladie qui affecte aussi bien les hommes que les femmes. Elle est présente dès la naissance mais elle peut se révéler plus ou moins tardivement, dans l'enfance ou chez l'adulte jeune.

Les signes de la maladie sont nombreux et très différents d'une personne à l'autre. Les manifestations cutanées sont les plus évocatrices. Présentes chez 85% des malades, elles existent sous différentes formes : les plus fréquentes sont les angiofibromes, lésions rouges ou blanches en relief, rappelant l'acné, souvent localisées au niveau du visage (pommettes, ailes du nez). Les macules hypomélaniques (zones localisées où la peau est décolorée) et les plaques peau-de-chagrin (zones souvent sur le thorax où la peau apparaît comme « froissée) sont également caractéristiques. Il peut exister des anomalies dentaires ou des tumeurs bénignes du bord de l'ongle.  Les symptômes liés à l'atteinte du système nerveux se traduisent par des crises d'épilepsie ou un trouble du comportement dès l'enfance, ou parfois un retard d'acquisition ou un retard mental.

L'atteinte pulmonaire se traduit par la présence de kystes dans les poumons (lymphangioléiomyomatose), et plus rarement par de petits nodules pulmonaires (minuscules taches rondes qui n'ont aucune conséquence sur le fonctionnement des poumons).

Pour faire le diagnostic de la maladie, le médecin se base d'abord sur les manifestations cliniques. C'est souvent la présence de plusieurs atteintes caractéristiques simultanées qui permet d'être certain du diagnostic. Si nécessaire, le diagnostic peut être confirmé par une analyse génétique, qui est réalisée par une prise de sang dans un centre spécialisé (avec signature d'un consentement).

Il n'existe pas actuellement de traitement spécifique de la sclérose tubéreuse de Bourneville mais on peut traiter chacune des différentes manifestations. Il existe des traitements spécifiques pour l'épilepsie. Pour les différentes manifestations cutanées, on peut avoir recours au laser ou à la chirurgie. Les tumeurs du rein sont traitées par des médicaments ou parfois la chirurgie. La lymphangioléiomyomatose (atteinte pulmonaire) peut nécessiter un traitement médicamenteux lorsque la fonction pulmonaire se détériore. (Faire le lien vers la fiche LAM)

Comme pour d'autres maladies rares, les espoirs se tournent vers la recherche qui permettra de mieux comprendre les mécanismes de la maladie et ainsi de trouver d'éventuels nouveaux moyens de soigner.

Pour aller plus loin :

 Télécharger le document PDF Orphanet : La sclérose tubéreuse de Bourneville

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