Centre de référenceMaladies rares concernées

Liste des différentes maladies traitées par le Centre de Référence

  1. Pneumopathies interstitielles diffuses idiopathiques
  • Pneumopathies interstitielles diffuses idiopathiques majeures
    • Fibrose pulmonaire idiopathique
    • Pneumopathie interstitielle non spécifique
    • Bronchiolite respiratoire avec pneumopathie interstitielle diffuse
    • Pneumopathie interstitielle desquamative
    • Pneumopathie organisée cryptogénique
    • Pneumopathie interstitielle aiguë
  • Pneumopathies interstitielles diffuses idiopathiques rares
    • Pneumopathie interstitielle lymphoïde idiopathique
    • Fibroélastose pleuropulmonaire idiopathique
  • Pneumopathies interstitielles diffuses idiopathiques inclassables
  1. Maladies pulmonaires hyperéosinophiliques
  • Asthme hyperéosinophilique
  • Bronchiolite oblitérative hyperéosinophilique
  • Pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles
  • Pneumopathie aigüe idiopathique à éosinophiles
  • Syndrome hyperéosinophilique « idiopathique », variant lymphoïde ou myéloprolifératif
  • Granulomatose éosinophilique avec polyangéite (ex. syndrome de Churg et Strauss)
  • Asthme hyperéosinophilique avec manifestations systémiques
  • Pneumopathies hyperéosinophiliques de cause déterminée (aiguës ou chroniques / iatrogéniques ou autres causes)
  • Mycose bronchopulmonaire allergique (aspergillose broncho pulmonaire allergique en particulier)
  1. Syndrome d’emphysème et fibrose pulmonaires combinés
  • Syndrome emphysème - fibrose
  • Syndrome emphysème - fibrose et connectivite
  • Syndrome emphysème - fibrose et cancer du poumon
  1. Lymphangioléiomyomatose
  • Lymphangioléiomyomatose sporadique
  • Lymphangioléiomyomatose associée à la sclérose tubéreuse de Bourneville
  1. Autres maladies kystiques multiples pulmonaires (MKMP)
  • Syndrome de Birt-Hogg-Dubé ( syndrome FLCN )
    • Pneumothorax spontané familial
    • Pneumothorax isolé récidivant associé à une mutation du gène FLCN de la folliculine
  • Pneumopathies interstitielles
    • Syndrome de Gougerot-Sjögren / pneumopathie interstitielle lymphoïde
    • Pneumopathies d’hypersensibilité
    • Pneumopathie desquamative
  • Maladies de dépôts immunoglobuliniques non amyloïdes
  • Lymphangioléiomyomatose
  • Maladies congénitales (malformation adénomatoïde kystique congénitale)
  • Varia
    • Papillomatose respiratoire
    • Métastases de sarcome endométrial
    • Infection VIH
  1. Dyskinésie ciliaire primitive pulmonaire
  • Sans situs inversus
  • Avec situs inversus
  1. Pneumopathie organisée
  • Pneumopathie organisée cryptogénique
  • Pneumopathie organisée de cause déterminée
  • Pneumopathie organisée de cause indéterminée mais survenue dans un contexte défini
  1. Vascularites pulmonaires
  • Granulomatose avec polyangéite (Wegener)
  • Granulomatose éosinophilique avec polyangéite (ex. syndrome de Churg et Strauss)
  • Autres vascularites (Behçet, Takayasu)
  1. Bronchiolites et BPCO non tabagiques
  • Bronchiolites oblitérantes « constrictives » (non hyperéosinophiliques ) avec trouble ventilatoire obstructif
  • BPCO non tabagiques
  1. Syndromes hémorragiques alvéolaires
  • Polyangéite microscopique
  • Maladie anti-membrane basale glomérulaire (Syndrome de Goodpasture)
  • Hémorragies alvéolaires de cause déterminée
  • Hémorragies alvéolaires idiopathiques
  1. Syndromes lymphoprolifératifs pulmonaires primitifs
  • Lymphomes pulmonaires
  • Granulomatose lymphomatoïde, lymphomes angiocentriques
  1. Hypertension pulmonaire « disproportionnée » des maladies rares pulmonaires
  • Fibrose pulmonaire idiopathique
  • Syndrome emphysème-fibrose
  • Pneumopathies interstitielles des connectivites (sclérodermie et autres)
  • Lymphangioléiomyomatose
  • Hystiocytose X
  1. Trachéopathies
  • Syndrome de Mounier-Kuhn (trachéobronchomégalie)
  • Trachéopathie chondro-ostéoplasique
  • Trachéopathie de la granulomatose avec polyangéite (Wegener)
  • Polychondrite d’expression trachéobronchique
  • Trachéopathies idiopathiques ou autres
  1. Protéinose alvéolaire
  1. Télangiectasie hémorragique héréditaire avec malformation artérioveineuse pulmonaire (Maladie de Rendu-Osler)
  1. Amylose et dépôts immunoglobuliniques bronchopulmonaires
  • Amylose bronchopulmonaire
  • Dépôts immunoglobuliniques non amyloïdes broncho-pulmonaires
  1. Pneumopathies interstitielles diffuses rares
  • Pneumopathies interstitielles diffuses associées à des auto-anticorps rares
  • Pneumopathie interstitielle desquamative
  • Pneumopathie interstitielle lymphoïde
  • Pneumopathie interstitielle familiale
  • Pneumopathie d’hypersensibilité de cause rare (autres que poumon de fermier ou d’éleveur d’oiseau) ou formes chroniques avec trouble ventilatoire obstructif
  1. Divers
  • Fibrose pleurale et médiastinale « en pont rétrosternal »
  • Pseudo-tumeurs inflammatoires graves
  • Maladies cutanées rares et atteinte pulmonaire
  • Endométriose pleuropulmonaire
  • Anthracofibrose bronchique
  • Syndromes lymphoprolifératifs pulmonaires primitifs :
    • Lymphomes pulmonaires primitifs
    • Granulomatose lymphomatoïde, lymphomes angiocentriques
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