Espace PatientMaladies pulmonaires raresTélangiectasie hémorragique héréditaire

La télangiectasie hémorragique héréditaire (maladie de Rendu-Osler) est caractérisée par une malformation des petits vaisseaux sanguins au niveau de différents organes, en particulier de la peau, des muqueuses, des poumons, et du foie. Ces anomalies entrainent des saignements au niveau de la peau et des muqueuses (du nez en particulier), et l'installation de shunts (ou courts-circuits) entre les artères et les veines de différents organes (poumons et foie surtout).
La maladie touche environ 1 personne sur 6000 en France, et elle affecte autant les hommes que les femmes. C'est une maladie génétique dont la responsabilité est pour l'instant attribuée à 3 gènes. (ENG, ACVRL1, MADH4)
On peut porter le diagnostic de la maladie si trois au moins parmi les quatre signes suivants sont présents :

  1. Saignements de nez (épistaxis) spontanés et récidivants entrainant souvent une anémie,
  2. Taches rouge vif (télangiectasies) sur les lèvres, la langue, les doigts et le visage,
  3. Existence d'au moins un parent ayant les critères de la maladie (atteinte familiale),
  4. Un ou plusieurs organes atteints : communication anormale entre l'artère et la veine (fistule) dans les poumons ou le foie, ou dilatation anormale des vaisseaux du système nerveux ou de l'appareil digestif.

Les signes pulmonaires de cette maladie sont liés à la présence d'une ou plusieurs communications anormales (fistules) entre les artères et les veines des poumons. Ces fistules peuvent n'avoir guère de conséquences sur la vie du patient, mais elles entrainent parfois des complications si elles laissent passer à travers les poumons des microbes (abcès cérébral), des caillots (accident vasculaire cérébral), ou plus rarement si elles se rompent (hémorragie). Plus rarement, l'augmentation de la pression du sang dans les artères pulmonaires (hypertension pulmonaire) peut retentir sur le fonctionnement du cœur.
Les examens pratiqués pour rechercher l'atteinte pulmonaire dans le cadre de la maladie sont la radiographie, le scanner thoracique, la gazométrie artérielle, l'échographie cardiaque avec épreuve de contraste. (Voir aussi : examens en pneumologie)

La cause génétique de la maladie de Rendu Osler ne peut pas être traitée, mais les différentes atteintes d'organes peuvent être traitées et les complications sont le plus souvent évitées. Il est possible de boucher (emboliser) les malformations artério-veineuses pulmonaires (fistules) en passant par une veine du bras ou de l'aine. La procédure se fait sous anesthésie locale et sous contrôle radiologique. Lors de la survenue d'une infection même banale (angine, plaie), il faut prendre des antibiotiques pour prévenir tout risque de dissémination vasculaire de microbe et donc de complication.
Il est important de rechercher la maladie chez tous les membres de la famille d'un patient atteint même s'ils n'ont pas ou peu de symptômes de la maladie, et de rechercher une éventuelle atteinte pulmonaire chez toute personne atteinte de maladie de Rendu-Osler, car cela permet de traiter les éventuelles fistules pulmonaires avant que ne survienne une complication parfois grave (abcès cérébral, accident vasculaire cérébral).
L'évolution de la maladie a été très nettement améliorée par les mesures de détection et de prévention. Elle dépend de l'intensité des saignements et des organes atteints.
Pour aller plus loin :

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