Espace PatientMaladies pulmonaires raresLymphangioléiomyomatose

La lymphangioléiomyomatose (LAM) est une maladie affectant essentiellement la femme. Elle est caractérisée par la prolifération anormale dans les poumons de cellules ressemblant à des cellules musculaires lisses, ce qui entraîne l'apparition progressive de kystes. Ces kystes, « trous » de quelques millimètres à quelques centimètres, détériorent le tissu pulmonaire, ce qui peut conduire à des pneumothorax (fuite d'air dans la plèvre, enveloppe des poumons), et à long terme à une insuffisance respiratoire.
L'atteinte pulmonaire de la LAM est parfois accompagnée :

  • D'une atteinte abdominale : la maladie entraine l'accumulation de lymphe (liquide graisseux) dans l'abdomen (ascite chyleuse) ou dans le thorax (chylothorax),
  • D'une atteinte rénale : tumeurs bénignes (angiomyolipomes) au niveau des reins ou plus rarement d'autres organes.
  • De tumeurs bénignes lymphatiques du thorax ou de l'abdomen (lymphangiomes).

La maladie touche presque uniquement des femmes et surtout celles en âge d'avoir des enfants (entre 20 et 50 ans). Il y aurait environ 200 à 300 patientes atteintes de LAM en France.

La LAM peut être isolée, ou elle peut se développer au cours d'une maladie d'origine génétique, la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) (faire lien vers fiche STB)
Les symptômes qui conduisent à découvrir la LAM sont généralement les suivants :

  • Apparition d'un essoufflement (dyspnée) à l'effort,
  • Survenue brutale d'un pneumothorax (présence anormale d'air dans l'enveloppe des poumons, la plèvre). Le pneumothorax est le symptôme révélateur dans la moitié des cas, et il récidive souvent.
  • Image anormale lors d'une radiographie pulmonaire ou d'un scanner thoracique réalisé pour autre chose.

Les examens qui permettent de faire le diagnostic de la LAM sont : le scanner thoracique, le scanner abdomino-pelvien (pour les anomalies rénales souvent associées), et le dosage sanguin de VEGF-D. (Vascular endothelial growth factor-D). L'examen cutané, une IRM du cerveau, une analyse génétique, un examen ophtalmologique sont parfois nécessaires pour rechercher la sclérose tubéreuse de Bourneville. Parfois, une biopsie pulmonaire est réalisée pour confirmer la LAM. (Voir aussi : examens en pneumologie)

Il n'existe pas de traitement pour guérir la LAM, mais on sait maintenant traiter cette maladie. Des médicaments (bronchodilatateurs) permettent d'améliorer les symptômes et la qualité de vie des patientes. D'autres médicaments tels que le sirolimus ou l'everolimus (inhibiteurs de mTOR, mammalian Target 0f Rapamycin) permettent de ralentir l'aggravation de la maladie ou de la stabiliser lorsque la fonction pulmonaire se détériore rapidement. Le traitement hormonal n'est plus utilisé. Lorsque l'insuffisance respiratoire s'installe avant l'âge de 60-65 ans, la greffe de poumons peut être envisagée. Les espoirs s'orientent vers la recherche car de nouveaux traitements sont à l'étude.

Pour aller plus loin :

 Télécharger le document PDF Orphanet : La lymphangioléiomyomatose

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